根据省市卫生行政主管部门的要求，从2013年11月1日起，只要父母一方为长兴县户籍的活产新生儿，凭相关证明（孕产妇保健册、户籍证明、收费凭证复印件），即可在助产机构享受免费新生儿疾病筛查。在外地分娩的长兴籍活产新生儿则凭证明复印件统一到长兴县妇幼保健院报销新生儿疾病筛查费用。

免费新生儿疾病筛查的项目包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力障碍筛查。其中新生儿遗传代谢性疾病筛查包含可导致儿童严重生长发育障碍的苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和半乳糖血症(GAL)等四种遗传代谢性疾病。

孩子刚出生时，这些先天性疾病临床症状并不明显，不容易发现，但如不及时干预，将给孩子带来生长发育落后和智力障碍等严重后果。而通过新生儿疾病筛查，能及时发现这些疾病，及早干预和治疗，就能使患病儿童生长发育和智力水平得到不同程度提高，甚至达到正常人发育水平。

我县从1999年、2002年起，先后启动了新生儿疾病筛查和听力障碍筛查工作，通过深入开展预防出生缺陷知识的宣传教育，提高新生儿家长的保健意识和服务依从性，助产单位筛查覆盖率连续多年保持在100%，疾病筛查率逐年提高，2013年新生儿两病筛查率达97.14%，听力筛查率达99.14%，被评为浙江省新生儿听力筛查管理中心先进集体和湖州市新生儿疾病筛查工作先进单位。截至2013年9月，已发现先天性甲状腺功能减低症20例，高TSH血症7例，苯丙酮尿症4例，先天性听力障碍45例。筛查异常的婴儿及时召回、及时诊断、及早治疗。

在实行免费筛查后，预计每年将有5千多名新生儿享受到此项惠民政策，将进一步降低出生缺陷儿童致残率，提高出生人口素质。